Printr-o decizie arbitrară a autorităţilor medicale din România, şapte copii care suferă de o boală genetică îngrozitoare au fost lăsaţi fără tratament. Pentru a le salva viaţa, părinţii au la îndemână două soluţii: fac rost de cel puţin 250 de mii de dolari, cât costă medicamentele, sau emigrează în alte state, unde tratamentul este plătit de stat.

La vârsta de 1 an şi 9 luni, Edi a ajuns la Spitalul de copii "Louis Ţurcanu" din Timişoara cu o suspiciune de infecţie, având ganglionii măriţi. Medicii i-au palpat abdomenul, au simţit că băiatul are ficatul şi splina foarte tari şi s-au gândit că ar putea fi o boală mult mai gravă. Copilului i s-au luat apoi analize de sânge care au fost trimise la expertiză, la un laborator din Germania, iar diagnosticul preliminar a fost "sindromul Hunter". Pentru confirmare însă ar mai fi fost nevoie şi de alte teste, aşa că tatăl l-a aşezat pe Edi pe bancheta din spate a maşinii şi a plecat până-n poarta laboratorului respectiv din Germania. Bărbatul le-a pus medicilor băieţelul în braţe zicându-le: "L-am adus să-i luaţi cât sânge vreţi, numai să-mi spuneţi sigur ce boală are". În iunie, fiul său avea un dosar de analize gros cât jumătate de DEX, ce demonstra fără putinţă de tăgadă că diagnosticul este "Hunter".

De ce boala "Hunter" provoacă spaima numai la simpla pronunţare a acestui cuvânt?

Pentru a realiza cât de gravă este această boală, puteţi să vă imaginaţi un oraş aflat în apropierea unui vulcan în erupţie iar cenuşa acestuia se depune, în strat tot mai gros, pe fiecare clădire, maşină, centimetru pătrat de asfalt. Cum ar fi ca ninsoarea cu zgură să nu dureze o zi sau două, ci o viaţă întreagă? În cât timp ar fi oraşul paralizat şi în cât timp îngropat cu totul sub cenuşă? Fiecare celulă din organismul unui om bolnav de Hunter este asemenea unui oraş afectat de o erupţie vulcanică. Din cauza unei anomalii genetice, în celulele bolnavilor se depun mucopolizaharide care bulversează total activitatea celulară. Din cauza depunerilor, apar deformări ale scheletului, piticismul, ficatul şi splina se umflă nepermis de mult, faţa se deformează, ochii nu mai văd, corpul se deplasează din ce în ce mai greu. Totodată se instalează retardul mental, progresiv şi ireversibil, însoţit uneori de manifestări agresive. După o viaţă chinuită, copiii cu Hunter se sting de regulă la vârsta de 10-12 ani.

Tratamentul anual costă cât un Ferrari

Hunter este totuşi o boală care se poate ţine sub control. Tratamentul constă în injectarea prin perfuzie a acelei enzime care lipseşte din corpul pacienţilor. Enzima cu pricina digeră moleculele care obstrucţionează activitatea celulară. Astfel, dacă tratamentul se începe în jurul vârstei de 2 ani (aşa cum a fost diagnosticat Edi din Timişoara), pacienţii pot trăi fericiţi până la adânci bătrâneţi. Din păcate, tratamentul costă foarte mult, între 250.000 şi 500.000 $ pe an, astfel încât este prohibitiv pentru majoritatea pacienţilor. Din acest motiv, multe state europene au preluat această povară de pe umerii familiilor, incluzând bolnavii cu Hunter în programe speciale de tratament, finanţate de la buget. Astfel, în Franţa şi Germania, statul plăteşte tratamentul a 90 de bolnavi cu Hunter. Modelul s-a replicat în toate ţările occidentale. Chiar şi în Macedonia, la presiunea bunicii unui copil bolnav de Hunter, Ministrul Sănătăţii a iniţiat un program de finanţare a tratamentului, în care s-au înscris până în prezent 2 pacienţi.

Cum s-a luat decizia ca Hunter să fie lăsată pe dinafară

În România, în ceea ce priveşte sindromul Hunter, autorităţile se comportă de parcă această boală nici nu ar exista. Deşi de trei ani Ministerul Sănătăţii a iniţiat un "Program Naţional al Bolilor Rare", "Hunter" a fost omisă de pe listă. Am întrebat-o pe doctoriţa Judith Deme, consilierul personal al ministrului Sănătăţii, Cseke Attila care sunt criteriile după care unele boli sunt incluse în program, în timp ce altele sunt lăsate pe dinafară. "Nu există nişte criterii pe baza cărora să se decidă care boală intră în program şi care nu", ne-a răspuns consilierul. Profesorul Maria Puiu, directorul executiv al Societăţii Naţionale de Genetică Medicală, explică însă cum a întocmit Ministerul Sănătăţii lista bolilor care merită să fie subvenţionate de statul român: "Acum vreo 3 ani când a apărut programul naţional am fost puşi într-o situaţie extrem de penibilă, doarece a trebuit să alegem dintre bolile cele mai frecvente, iar unele au rămas pe dinafară. Spre exemplu, cei cu Hunter, fiind mai puţini, au fost lăsaţi în afara programului. Sunt mai multe criterii de selecţie. Unul dintre acestea este vizibilitatea medicului care manageriază un anumit tip de boală rară. Când eşti un doctor cunoscut şi spui că o anumită boală trebuie inclusă în program sigur că alta este reacţia. Pe de altă parte e lobby-ul făcut de cei care vând medicamente... S-a decis greu. S-a ţinut cont şi de cazurile care se cunoşteau, de pacienţii care au avut o voce mai puternică", spune Maria Puia. În prezent, în România sunt şapte bolnavi diagnosticaţi cu Hunter (cel de-al optulea a plecat în străinătate) care de trei ani îşi cer dreptul de a li se deconta tratamentul, întocmai ca pacienţilor cu alte boli extrem de scumpe (de exemplu, Gaucher, Fabry şi Pompe).