Majoritatea tratamentelor pentru cele 47 de maladii genetice rare care pot fi controlate în prezent prin medicaţie au ieşit pe piaţă în ultimele decenii, multe dintre ele chiar după 2000. Datorită cheltuielilor cu cercetarea, dar şi profitând de statutul de monopol, fiind unicul tratament în unele cazuri, preţurile medicamentelor orfane sunt colosale. La preţurile actuale există boli, cum e Fabry, la care tratamentul unui singur pacient pe durata unei vieţi medii de 70 de ani ajunge la 14 milioane de euro . Fără aceste medicamente suferinzii de boli genetice rare ar fi morţi.

Într-un stat sărac ca România, companiile farmaceutice de medicamente orfane au obiceiul să "adopte bolnavi cu boli rare" ca ulterior să fie mai uşor acceptate ca furnizori naţionali de medicamente pentru ceilalţi pacienţi. Astfel, o companie americană oferă medicaţie gratuită încă din 2004 unor pacienţi români care suferă de boala Gaucher (n.r.boala se caracterizează prin acumularea anumitor lipide în mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase şi, mai rar, a creierului, ducând la complicaţii majore şi moarte prematură). În ultimii 7 ani compania americană a inclus în programul său de donaţii 14 pacienţi români bolnavi de Gaucher, reprezentând mai bine de o treime din numărul total de pacienţi aflaţi sub tratament din România. Bugetul de sănătate plăteşte medicaţia pentru alţi 24 de pacienţi cu Gaucher, în valoare de aproximativ 3.000.000 Euro. Un alt tânăr de 27 de ani cu sindrom Hunter din Baia Mare a fost inclus în adolescenţă într-un studiu clinic cu durata de doi ani, desfăşurat în Germania de către singurul producător al tratamentului pentru Hunter încă înainte de punerea pe piaţă a medicamentului.

Ulterior compania britanică l-a menţinut pe tânărul maramureşean într-un program umanitar prin care i-au donat în ultimii 6 ani medicamente de 2 milioane de dolari. Conform lui Marius Arnici, distribuitorul în România al medicamentului orfan pentru boala Hunter, în 2007 compania farmaceutică a purtat negocieri cu Ministerul Sănătăţii pentru incuderea sindromului Hunter în Programul Naţional al Bolilor Rare, însă a izbucnit criza economică şi Ministerul Sănătăţii a blocat discuţiile din lipsă de fonduri. Nici alte boli rare nu stau mai bine, 14 pacienţi diagnosticaţi cu Gaucher aflându-se pe listele de aşteptare pentru că statul nu are bani de tratament. De altfel, medicii au recurs la un artificiu medical, micşorând deozele administrate celor 24 de pacienţi pentru a putea include alţi 4 bolnavi cu Gaucher în program. Consiliera Ministrului Sănătăţii, Judith Deme explică că neşansa pacienţilor nu ţine de reaua voinţă a sistemului medical, ci de faptul că "economia ţării e slabă şi nu poate susţine sănătatea acestor bolnavi. Asta e ţara şi atât ne permitem".

Povestea primului român cu Gaucher care a beneficiat de tratament gratuit

Când fiica lor Daniela avea 3 ani, familia Zlatea din Bucureşti a dus-o prima oară la spital din cauză că i s-a mărit splina şi a devenit tare la pipăit. În următorii doi ani şi-au dat cu părerea puzderie de medici, punând pe rând următoarele diagnostice: SIDA, leucemie, ciroză hepatică, toate cu pronostic morbid. La 5 ani,când Danielei i s-a extirpat splina, în ea s-au găsit la biopsie celule Gaucher. Medicii cu experienţă le-au spus părinţilor; "Nicăieri în lume nu există vreun tratament pentru sindromul Gaucher. Nu scapă". Dar fiindcă după extirparea splinei fata creştea ca orice copil normal, părinţii au crezut că boala face o excepţie şi-o cruţă: "Era ca un măr frumos pe dinafară dar putred înăuntru. Noi nu ştiam că în fiecare zi au loc depuneri Gaucher pe oasele ei". Daniela îşi aminteşte momentul cum a început chinul: "Eram la o aniversare a unei colege de clasă când am simţit o durere la şold. Am crezut că e de la dans şi oboseala de peste zi. Patru zile mai târziu eram imobilizată la pat şi părinţii mă întorceau cu cearşaful".

Tatăl o completează: "Când o mutam de pe o parte pe alta urla că se auzea în tot blocul. O dată m-a oprit un vecin şi m-a întrebat: «Are cancer? Şi eu am avut în familie pe cineva cu cancer şi tot aşa urla de durere»". Au urmat trei operaţii de curăţire a oaselor de acumulările de celule Gaucher. Întinsă pe targă şi neputându-se mişca, la 11 ani Daniela se informa fără să vrea despre boala sa, ascultând discuţiile de adulţi purtate la căpătâiul ei: "Mai bine faceţi altul că va muri cât de curând". Părinţii au început să întrebe toate halatele albe pe care le întâlneau în cale: "Chiar nu se poate face nimic?". Doar o doctoriţă stagiară, căreia îi plăcea să răsfoiască literatura medicală, şi-a amintit că a citit parcă undeva pe internet că s-a inventat un medicament minune care stopează boala. Pentru tată atât a fost de-ajuns: "Am trimis scrisori la toate filialele Crucii Roşii din ţările bogate şi le-am rugat să ne ajute cumva". Un an mai târziu părinţii copiilor cu Gaucher au înfiinţat o asociaţie de lobby în faţa autorităţilor: "Câţiva ani am cerut la serviciu să lucrez numai în schimbul trei. Cum ieşeam din tură mă duceam la minister să cer audienţe peste audienţe. Portarii ajunseseră să mă ştie aşa de bine, că nici nu mă mai legitimau".

Preşedinta asociaţiei de bolnavi cu Gaucher a vizitat o dată România şi cu Daniela pe braţe am mers să-i cer ajutorul: "Trebuie s-o ajutaţi". Câteva luni mai târziu, în august 2003, în cutia poştală a familiei Zlatea a ajuns o scrisoare în care erau anunţaţi că firma va suporta costurile de tratament pentru Daniela, de aproape 200.000 $ pe an (n.r. reprezintă preţul de comercializare la acel moment), ea fiind primul român care a avut acces la substitutul enzimatic care-i permite să aibă o viaţă normală. Daniela a învăţat să meargă din nou, a recuperat anii de şcoală pierduţi şi acum, la 21 de ani se pregăteşte să devină studentă la medicină.