Cunoscute și sub numele de „genele cancerului de sân”, mutațiile BRCA1 și BRCA2 au fost multă vreme asociate cu cancerul mamar sau ovarian și considerate o amenințare exclusiv pentru sănătatea femeilor.
Mutațiile au fost descoperite în 1990, respectiv 1994, dar o lume întreagă a auzit de ele abia în 2013, atunci când actrița Angelina Jolie și-a făcut publică drama medicală: născută într-o familie cu istoric de cancere, vedeta și-a făcut analize genetice, a descoperit că are mutațiile, că există riscul mare să moștenească maladiile și a luat decizii extreme: histerectomie și îndepărtarea sânilor.
Subiectul BRCA revine acum în atenție, pe măsură ce oamenii de știință fac cercetări elaborate pe această zonă. Cercetătorii anunță că au depistat legături între aceste mutații și alte câteva tipuri de cancer – de endometru, de piele (melanom), de pancreas și de prostată, lucruri total necunoscute până acum.
Un studiu prezentat în luna iulie de The Institute of Cancer Research din Marea Britanie, vorbește despre riscul crescut de a dezvolta cancer de prostată în rândul celor care poartă mutația BRCA2, dar și despre speranța tratamentelor personalizate care se întrevede. Studiul, publicat la începutul lunii trecute în New England Journal of Medicine, a pornit de la un eșantion de 692 de bărbați cu cancer de prostată în stadiu avansat. 12% dintre ei prezentau mutații genetice, iar cea mai frecventă mutație era cea a genei BRCA2.
Odată identificată această mutație, cercetătorii ne spun că pot lupta cu maladia prin tratamentele țintite ale medicinei personalizate, crescând astfel rata de supraviețuire a pacienților. Tratarea personalizată prinde din ce în ce mai mult contur în medicină, cercetările dovedind ceea ce într-o oarecare măsură se cunoștea, și anume că fiecare dintre noi suntem organisme individuale, reacționând specific la fiecare tratament în parte.
Referitor la acest aspect, doctorul Mariela Militaru, specialist în cadrul Genetic Center, o rețea națională de investigații genetice, a expicat că tratamentul potrivit pentru pacientul potrivit, la momentul potrivit înseamnă medicină personalizată.
„Pornind de la această definiție, în ultimii ani au fost înregistrate succese uimitoare. Pacienți cu același diagnostic clinic pot răspunde diferit aceluiași tratament. Pentru unii se poate dovedi eficace, pe când în cazul altora pot apărea efecte adverse sau nu se obține beneficiul clinic dorit. Acest fenomen apare, în multe cazuri, pentru că suntem diferiți genetic. Și fiecare trebuie să fim tratați în funcție de profilul nostru. Aceste descoperiri noi legate de cancerul de prostată le vor permite pacienților să treacă prin testări genetice care le vor indica exact ce tratament – din cele dezvoltate deja sau din cele în teste – ar putea funcționa în cazul lor”, a precizat doctorul Mariela Militaru.
Din moment ce bărbații pot fi afectați de aceste mutații BRCA, există și riscul ca ei să transmită mai departe aceste gene către copiii lor. „50% dintre femeile care suferă de cancer la sân din cauze genetice vor fi moștenit boala pe linie paternă”, a declarat de curând Gareth Evans, profesor în genetică medicală și epidemiologia cancerului la Universitatea din Manchester.
Pe de altă parte, femeile care poartă aceste mutații genetice cu grad crescut de risc trebuie să știe că ele pot dezvolta nu numai cancer de sân sau de ovare. Oamenii de știință de la Duke Center Institute au descoperit că femeile purtătoare ale mutației BRCA1 prezintă un risc crescut de a dezvolta o formă letală de cancer de endometru.
Pe de altă parte, o istorie medicală cu cancere în familie nu trebuie să ne creeze psihoze deoarece, a menționat doctorul Mariela Militaru.
„Aș vrea să demontăm un mit: faptul că mama, bunica sau sora a avut cancer de sân, nu înseamnă că sigur mă voi îmbolnăvi și eu. Doar între 5 și 10 % dintre cazurile de cancer apărute sunt moștenite. În plus, persoanele care au avut cazuri de cancer în familie pot avea o predispoziție genetică, fără ca aceasta să însemne că vor dezvolta și ele cu certitudine tipul de cancer respectiv. Un caz de istoric de cancere poate fi explicat, analizat și lămurit doar în cadrul unor testări și consultații genetice”, a menționat specialistul.
În ceea ce privește mutațiile BRCA, încă sunt în derulare cercetări cu privire la legătura dintre acestea și apariția Alzheimerului, a tumorilor de apendice sau cele la glandele salivare.
