-
Compensarea acestor aparate reprezinta sansa lor de a-si dubla viata
-
A aparut primul medicament pentru distrofia musculara destinat bolnavilor cu mutatii genetice de tip "non-sense"
Sute de copii bolnavi de distrofie musculara asteapta cu sufletul la gura decizia CNAS cu privire la normele de aplicare a OMS/CNAS 619/360/2014, prin care se aproba compensarea aparatelor de respirat BiPAP si a masinilor de tuse. Fara aprobarea acestor norme, copiii cu forme grave de distrofie musculara nu pot intra in posesia aparatelor de respirat, vitale in situatia lor, si mor frcvent in jurul varstei de 16-17 ani, din cauza unei banale raceli.
Acestor pacienti le lipseste musculatura necesara pentru a respira si forta pentru a tusi. Spitalizarea este indelungata si costisitoare, atat pentru sistemul sanitar, cat si pentru familii. Bolnavii sunt internati frecvent in sectiile ATI pentru a fi ventilati si aspirati, de cele mai multe ori avand nevoie de intubare pentru eliminarea secretiilor.
Familiile copiilor afectati de aceasta cumplita maladie genetica s-au luptat ani de zile cu sistemul sanitar din Romania si au reusit sa aduca modificari si completari la lege, pentru ca aceasta sa poata fi aplicata. Abia in urma cu cateva zile, Memoriul Asociatiei Proiectul Parintilor pentru Cercetare si Asistenta in Distrofia Musculara (APP Romania) a primit avizul Ministerului Sanatatii si a fost inaintat CNAS, prin adresa nr. DS19545/20.03.2015.
Pentru familiile acestor copii, care duc ani de zile povara costurilor ridicate de ingrijire, accesul la aparate de respirat este practic imposibil, costul acestora depasind 8000 de euro. In cele mai multe cazuri, unul dintre parinti este nevoit sa-si abandoneze serviciul pentru a fi alaturi de copilul aflat in imposibilitatea de a se deplasa, de a-si misca mainile si capul.
Conform datelor centralizate de APP Romania, in acest moment DURATA MEDIE DE VIATA a copiilor din Romania afectati de aceasta maladie este la jumatate fata de media europeana. In distrofia musculara "Duchenne" (DMD) aceasta variaza intre 16-20 ani, in functie de mediul de viata, modul de ingrijire si nivelul de informatie specifica a familiei. Cauzele decesului timpuriu sunt de origine respiratorie si cardiaca. Cu sustinerea functiei respiratorii si evitarea greselilor terapeutice generate de folosirea in ingrijire a unor tehnici neadaptate acestei maladii, speranta de viata poate creste la 30-40 de ani.
"Ramane de vazut felul in care CNAS va pune in aplicare recomandarile Ministerului Sanatatii, precum si felul in care protocoalele de ingrijire nationale vor prelua in demersul terapeutic folosirea acestor aparate. Utilizarea unui management de caz unitar la nivel national, infiintarea unor echipe multidisciplinare la nivel regional si local, instruite in domeniul miologiei, in principalele centre de neurologie din tara, reprezinta solutia pe care asociatia noastra o promoveaza in scopul asigurarii unui traseu demn al copiilor afectati de aceasta teribila maladie", sustine Isabela Tudorache, presedinta APP Romania.
De asemenea, la inceputul acestui an, sperantele copiilor afectati de maladia Duchenne si Becker au crescut odata cu aparitia primului potential tratament, disponibil pentru 13% din numarul celor afectati de DMD. Translarna urmeaza sa intre si in Romania si se adreseaza doar pacientilor cu mutatii genetice de tip "nonsense".
Stoparea sau incetinirea progresiei distrofiei musculare DMD si pastrarea unui minim functional al organismului, ar putea fi considerat o realizare enorma pentru acesti copii.
Potrivit datelor culese de APP, in Romania sunt peste 500 de copii si tineri afectati de acesta maladie severa, insa situatia exacta nu este cunoscuta, deoarece la nivel national nu exista date centralizate oficial sau programe de cercetare si asistenta in acest domeniu. Deficienta incepe inca din stadiul de pregatire al specialistilor, scoala medicala romaneasca neavand o ramura care sa pregateasca specialisti in boli musculare si neuro-musculare. In acest context, atat medicii interesati, dar mai ales familiile afectate sunt nevoite sa afle informatii despre metodele moderne de diagnostic si ingrijire apeland la surse din strainatate. Cercetarea acestei boli in Romania este aproape nula si de cele mai multe ori, paradoxal, medicii afla informatii despre conduitele terapeutice internationale de la parinti.
Fiecare din acesti copii si tineri merita sa traiasca, sa viseze, sa spere! Ei nu au timp sa mai astepte!
Isabela Tudorache,
Presedinte APP Romania
