14.3 C
București
vineri, 29 martie 2024
AcasăSpecialTest genetic special înainte de conceperea unui copil. Unul din patru cupluri...

Test genetic special înainte de conceperea unui copil. Unul din patru cupluri din țările dezvoltate nu poate obține o sarcină

Luna ianuarie este considerată una dintre cele mai fertile ale anului. Statisticile arată că relaxarea din timpul vacanței de iarnă crește șansele obținerii unei sarcini, chiar și în cazul cuplurilor care se confruntă cu probleme de infertilitate.

Recent, doctorii britanici au atras atenția asupra unui fenomen îngrijorător: jumătate dintre cei 15 mii de adulți incluși într-un studiu despre infertilitate nu solicitaseră sfatul unui specialist, în ciuda faptului că nu reușeau să devină părinți după încercări repetate în decursul unui an. În aceste condiții, experții recomandă atât femeilor, cât și bărbaților să pregătească sarcina prin teste uzuale de preconcepție, dar și prin teste genetice specifice, disponibile și în România.

“Cu siguranță, factorul psihologic joacă un rol foarte important pentru cuplurile care se confruntă cu diagnosticul de inferti-litate. Există situații în care inhibiția psihologică, fie din cauza unui stil de viață foarte stresant, fie dintr-o dorință exacerbată de a avea un copil, poate fi singurul element ce determină întârzierea apariției unui copil. Indiferent de modul de obținere a sarcinii, întotdeauna există șanse mai mari de reușită în cazul cuplurilor mai optimiste și mai relaxate”, a precizat dr. Flavia Zant, specialistă în infertilitate, medic genetician și embriolog acreditat ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology).

Bagajul genetic, o problemă

România se confruntă din ce în ce mai mult cu pro-blematica scăderii natalităţii şi a sporului natural negativ constatat an de an. Infertilitatea feminină reprezintă aproximativ 24% din probleme, iar infertilitatea masculină 11%. Specialiştii spun că este prioritară excluderea cauzei genetice atunci când cuplurile se decid să investigheze motivele pentru care nu pot concepe un copil. 

“Pentru cei la care istoricul medical nu este accesibil sau vor totuși să aibă niște informații generale despre statusul lor genetic, cel mai uzual test este reprezentat de cariotipul din sângele periferic al ambilor parteneri. Acest test ne prezintă o imagine de ansamblu a bagajului genetic pe care îl avem și eventualele probleme de ordin numeric sau de structură cromozomială, fără a exclude posibilitatea apariției unor probleme genetice de novo la copii. Cariotipul este important în tratamentul infertilității deoarece problemele cromozomiale apar în mai mult de jumătate din toate cazurile de avort spontan în primul trimestru de sarcină. Multe dintre aceste avorturi sunt cauzate de anomalii cromozomiale aleatorii de la nivelul embrionilor”, afirmă dr. Flavia Zant.

De altfel, testele genetice nu mai sunt de mult o noutate pentru România. Se fac frecvent în centrele specializate și se recomandă cuplurilor cu diverse tipuri de probleme genetice în familie.

“În mod normal, ajung la medicul genetician cei care au sau cei cărora le este teamă să fie purtători ai unor boli cu transmitere ereditară sau ale unor malformații congenitale, cum ar fi fibroza chistică sau talasemia. Pot face testele genetice femeile care plănuiesc să rămână gravide după vârsta de 35 de ani, cuplurile care au deja un copil cu deficit intelectual sau o malformație congenitală ori diagnosticat cu o boală genetică în momentul screeningului neo-natal și femeile care au copii decedați sau cel puțin 3 avorturi spontane în antecedent”, precizează medicul genetician.   

Riscuri și prejudecăți

Expunerea la radiații, toxine, droguri, diverse infecții, dar și suspiciunile medicului care urmărește o sarcină aduc frecvent cuplurile la cabinetul genetic pentru teste speciale. Infertilitatea este o altă problemă a lumii moderne, care poate afecta în aceeași măsură ambii membri ai unui cuplu. Din păcate, problemele pot trece ani în șir nediagnosticate și ies la iveală doar atunci când cuplurile se hotărăsc să aibă un copil. De multe ori, cuplurile nu recurg la testele genetice, din cauza unor prejudecăţi frecvent întâlnite.

“Frica apariţiei unor copii cu malformaţii fizice în urma diagnosticării unuia din parteneri cu o boală genetică este una din cele mai frecvente prejudecăţi. În realitate, multe boli genetice sau predispoziţiile la anumite boli nu se manifestă la urmaşi, aceştia fiind doar purtători. Consultul genetic joacă un rol crucial – în funcţie de tipul bolii şi de modul ei de transmitere, geneticianul poate spune clar dacă există vreun risc pentru bebeluş. O altă prejudecată majoră constă în faptul că pacienţii, dacă au de-a face cu un diagnostic genetic, sunt convinşi că nu există rezolvare. Testele genetice ne pot confirma un diagnostic, ne pot direcţiona spre un tratament ţintit şi ne oferă un prognostic în evoluţia bolii”, a completat dr. Flavia Zant.

 

Elena Marinescu
Elena Marinescuhttp://elena-marinescu
Elena Marinescu, redactor Rl online
Cele mai citite

Toți cei 45 de pasageri dintr-un autobuz și-au pierdut viața într-un accident în Africa de Sud

Aproape toţi pasagerii dintr-un autobuz, 45 de persoane, şi-au pierdut viaţa joi în Africa de Sud într-un accident rutier grav, după ce vehiculul în...

Deca, vizită în Sibiu. Agenda ministrului Educației

Ministrul Educației, Ligia Deca, efectuează astăzi o vizită în județul Sibiu. Vizita include participarea la *Gala performanței învățământului preuniversitar din Sibiu, vizitarea a două școli...

Deca recunoaște că supune elevii la șocuri?

Reziliență -capacitatea cuiva de a reveni la normalitate după suferirea unui șoc (economic, emoțional etc.) Folosit in discipline precum psihologie, ecologie, inginerie, înseamnă capacitatea de...
Ultima oră
Pe aceeași temă