Un nou tratament eficient impotriva distrofiei musculare

de Rl online , 26 iulie 2009
O metoda de blocare a actiunii mutatiei genetice care produce distrofia musculara, caracterizata prin slabirea si atrofierea muschilor, a fost descoperita de cercetatorii americani de la Universitatea Rochester din New York, al caror studiu a fost publicat in revista Science, informeaza bbc.co.uk, citat de Mediafax.

Testele efectuate pe soarecii carora li s-a injectat un compus ce neutralizeaza actiunea genei mutante care produce distrofia musculara au relevat faptul ca muschii acestora au inceput sa functioneze mult mai eficient dupa inceperea tratamentului.

Medicii de la Universitatea Rochester din New York, autorii acestui studiu, spera ca descoperirea lor reprezinta un pas facut in directia obtinerii unui tratament care sa stopeze si sa inverseze evolutia acestei maladii.

Medicii britanici considera ca rezultatele acestui studiu sunt extrem de incurajatoare. In Marea Britanie, aproximativ 7.500 de persoane sufera de diverse tipuri de distrofie musculara.

Distrofia miotonica, la fel ca si celelalte tipuri ale acestei maladii, cauzeaza slabirea si atrofierea muschilor, care inainteaza, de regula, in mod progresiv. Boala afecteaza muschii fetei, maxilarului si ai gatului. Un alt simptom este rigiditatea musculara - miotonie - care se manifesta si la nivelul mainilor. Aceasta maladie poate sa apara la orice varsta si, in prezent, nu exista niciun tratament care sa poata sa opreasca evolutia bolii.

Aceasta boala este cauzata de mutatia unei anumite gene amplasata pe cromozomul 19. Cercetatorii americani au descoperit ca ARN-ul, care transporta mesajele genetice de la nucleu la restul celulei, pentru a produce proteinele necesare, joaca un rol esential in distrofia miotonica.

Fiecare gena produce propriul ei ARN. Insa, in cazul distrofiei miotonice, aceasta mutatie genetica poate conduce la producerea unui ARN toxic, care blocheaza anumite proteine sa isi indeplineasca functiile lor specifice, lipindu-se de acestea. Savantii americani au descoperit ca prin blocarea unei proteine, denumita "orbirea musculara", se produce aceasta rigiditate caracteristica a mainilor.

ARN-ul toxic se acumuleaza in mici depozite care sunt vizibile in nucleele celulelor musculare afectate. Cercetatorii au folosit o molecula sintetica, denumita "antisense morpholino oligonucleotide", care imita o secventa din codul genetic al acestor proteine, pentru a distruge depozitele de ARN toxic si pentru a reporni functionarea normala a activitatii celulare. Aceasta molecula sintetica a fost special conceputa pentru a se fixa pe ARN-ul toxic si pentru a neutraliza efectele negative ale acestuia.

Atunci cand moleculele sintetice au fost injectate in celulele musculare ale soarecilor suferind de distrofie miotonica, proteinele infectate cu ARN toxic au fost eliberate din prinsoarea acestuia si si-au reluat activitatea lor obisnuita. Simptomele distrofiei musculare au disparut complet.

Medicii americani considera ca acest tratament revolutionar le da dreptul sa spere la o stopare a evolutiei bolii si la inversarea efectelor acesteia, insa este nevoie de multa precautie inainte de a fi testat pe oameni, deoarece muschii soarecilor au fost mult mai putin afectati de aceasta maladie decat cei ai oamenilor suferind de distrofie miotonica acuta.

Specialistii de la Universitatea Rochester intentioneaza sa continue acest studiu, pentru a detecta eventualele efecte secundare ale terapiei, inainte de a putea sa inceapa studiile clinice pe pacienti umani.

Comentarii

Aboneaza-te la newsletter

Aboneaza-te pentru a primi cele mai importante titluri pe e-mail.