Imaginaţi-vă că aveţi nevoie de o consultaţie medicală şi că medicul vă spune că nu ştie ce aveţi, de ce boală suferiţi. Ori, vă poate diagnostica boala, dar vă spune că nu există nici un tratament sau nici un tratament disponibil. Riscul de a avea o boală rară nu poate fi minimalizat, însă inovaţia în cercetare poate duce la creşterea gradului de înţelegere a manifestărilor maladiei respective. În plus, acest lucru ar putea permite medicilor să ofere pacienţilor un diagnostic corect şi informaţii despre boală, dar şi iniţierea unor tratamente inovatoare şi îmbunătăţirea calităţii îngrijirii medicale.
Anul 2017 marchează cel de-al 10-lea an consecutiv în care comunitatea internațională sărbătorește Ziua Bolilor Rare. Autorități, medici, cercetători, companii din domeniul farmaceutic, pacienți și aparținători, reprezentanți ai societății civile au participat la o conferință organizată de Alianța Națională pentru Boli Rare România, care a avut ca temă cercetarea medicală în acest domeniu. Dorica Dan, preşedinta Alianţei, a declarat pentru „România liberă“ că este nevoie de investiţii majore în cercetare şi de o abordare holistică, dar cel mai mult este importantă colaborarea tuturor factorilor interesaţi – pacienţi, specialişti, autorităţi, industrie, furnizori de servicii medicale, sociale şi de educaţie.
În ce priveşte situaţia la ora actuală în privinţa pacienţilor cu boli rare din România, Dorica Dan a spus că situaţia s-a îmbunătăţit în ultimii ani, dar mai sunt foarte multe de făcut, pornind de la faptul că la nivel global există tratamente pentru puţin mai mult de 400 dintre bolile rare şi sunt între 6.000 şi 8.000 de astfel de maladii diferite.
“Deci mai sunt foarte multe de făcut la nivel mondial. La nivel național, cel mai important lucru este abordarea interdisciplinară, colaborarea dintre specialişti şi asociaţiile de pacienţi, finanţarea serviciilor de către autorităţi. Ne dorim acces la tratamentele inovative care s-au descoperit, pentru că sunt rodul unor cercetări de foarte mulţi ani, iar pacientul are dreptul să-şi păstreze speranţa şi încrederea că viaţa lui va avea o calitate îmbunătăţită”, a precizat Dan pentru „România liberă“.
1 milion de români suferă de boli rare, dintre care jumătate sunt copii.
În Europa, o boală este considerată a fi rară dacă afectează 1 persoană din 2.000.
6.000-8.000 de boli rare au fost descoperite până în prezent.
